| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283847T>C | CA163035 | HNRNPA1 | c.943T>C (p.Phe315Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.75T>C c.169T>C c.90T>C n.1117T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.171T>C c.85-411T>C c.192T>C c.283T>C c.132+2345T>C (n.132+2345T>C) c.45T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.42T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.36T>C c.325T>C c.129T>C c.75+973T>C c.24+12T>C c.114T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.131T>C n.67-45T>C n.49-2815T>C c.157-411T>C n.1139T>C c.168T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.76-411T>C c.63T>C c.60T>C c.177T>C c.111T>C c.157-45T>C c.156+613T>C n.1138T>C c.123T>C (p.Ile41=) c.144T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.125T>C n.1055T>C n.899T>C n.905T>C n.1015T>C n.869T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283847T= | CA2037357556 | HNRNPA1 | c.943T= (p.Phe315=) c.787T= (p.Phe263=) c.75T= c.169T= c.90T= n.1117T= c.-39T= (n.-39T=) c.171T= c.85-411T= c.192T= c.283T= c.132+2345T= (n.132+2345T=) c.45T= c.784T= (p.Phe262=) c.42T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.36T= c.325T= c.129T= c.75+973T= c.24+12T= c.114T= c.652T= (p.Phe218=) c.131T= n.67-45T= n.49-2815T= c.157-411T= n.1139T= c.168T= c.135T= (p.Ile45=) c.76-411T= c.63T= c.60T= c.177T= c.111T= c.157-45T= c.156+613T= n.1138T= c.123T= (p.Ile41=) c.144T= c.748T= (p.Phe250=) c.628T= (p.Phe210=) c.439T= (p.Phe147=) c.400T= (p.Phe134=) n.125T= n.1055T= n.899T= n.905T= n.1015T= n.869T= | dbSNP |