| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58611932C>T | CA145357 | ADAM10 | c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1397G>A c.155-14414G>A (n.155-14414G>A) n.131G>A n.100G>A n.596G>A n.94G>A c.56-14414G>A (n.56-14414G>A) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.58611932C= | CA2180427648 | ADAM10 | c.1571G= (p.Cys524=) c.1397G= c.155-14414G= (n.155-14414G=) n.131G= n.100G= n.596G= n.94G= c.56-14414G= (n.56-14414G=) c.1478G= (p.Cys493=) c.1349G= (p.Cys450=) | dbSNP |