| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58679179A>T | CA145354 | ADAM10 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.104T>A c.56-38349T>A (n.56-38349T>A) c.325+3017T>A (n.325+3017T>A) n.546T>A c.332-13982T>A (n.332-13982T>A) n.665T>A n.567T>A c.55+70301T>A (n.55+70301T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.58679179A>G | CA490496062 | ADAM10 | c.429T>C (p.Tyr143=) c.104T>C c.56-38349T>C (n.56-38349T>C) c.325+3017T>C (n.325+3017T>C) n.546T>C c.332-13982T>C (n.332-13982T>C) n.665T>C n.567T>C c.55+70301T>C (n.55+70301T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) | dbSNP |
| 15 | g.58679179A= | CA2180441891 | ADAM10 | c.429T= (p.Tyr143=) c.104T= c.56-38349T= (n.56-38349T=) c.325+3017T= (n.325+3017T=) n.546T= c.332-13982T= (n.332-13982T=) n.665T= n.567T= c.55+70301T= (n.55+70301T=) c.207T= (p.Tyr69=) | dbSNP |