| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58621471C>T | CA145352 | ADAM10 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1337G>A c.154+11844G>A (n.154+11844G>A) n.71G>A n.40G>A n.536G>A n.34G>A c.56-23953G>A (n.56-23953G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.58621471C= | CA2180432561 | ADAM10 | c.1511G= (p.Ser504=) c.1337G= c.154+11844G= (n.154+11844G=) n.71G= n.40G= n.536G= n.34G= c.56-23953G= (n.56-23953G=) c.1418G= (p.Ser473=) c.1289G= (p.Ser430=) | dbSNP |