| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58679193G>A | CA145351 | ADAM10 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.90C>T c.56-38363C>T (n.56-38363C>T) c.325+3003C>T (n.325+3003C>T) n.532C>T c.332-13996C>T (n.332-13996C>T) n.651C>T n.553C>T c.55+70287C>T (n.55+70287C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.58679193G= | CA2180441897 | ADAM10 | c.415C= (p.Pro139=) c.90C= c.56-38363C= (n.56-38363C=) c.325+3003C= (n.325+3003C=) n.532C= c.332-13996C= (n.332-13996C=) n.651C= n.553C= c.55+70287C= (n.55+70287C=) c.193C= (p.Pro65=) | dbSNP |