| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673664G>A | CA6894020 | POLE | n.1297C>T c.1124C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.1145C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1479C>T n.1474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673664G>T | CA387359534 | POLE | n.1297C>A c.1124C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1145C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1479C>A n.1474C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132673664G>C | CA130722 | POLE | n.1297C>G c.1124C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1145C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1479C>G n.1474C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |