| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.37643767C>G | CA1451368856 | RELL1 | c.385+3601G>C (n.385+3601G>C) c.448+3601G>C (n.448+3601G>C) n.475+3601G>C c.4+3441G>C (n.4+3441G>C) n.661+3441G>C | dbSNP |
| 4 | g.37643767C>A | CA1451368859 | RELL1 | c.385+3601G>T (n.385+3601G>T) c.448+3601G>T (n.448+3601G>T) n.475+3601G>T c.4+3441G>T (n.4+3441G>T) n.661+3441G>T | dbSNP |
| 4 | g.37643767C>T | CA15330881 | RELL1 | c.385+3601G>A (n.385+3601G>A) c.448+3601G>A (n.448+3601G>A) n.475+3601G>A c.4+3441G>A (n.4+3441G>A) n.661+3441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.37643767C= | CA1451368861 | RELL1 | c.385+3601G= (n.385+3601G=) c.448+3601G= (n.448+3601G=) n.475+3601G= c.4+3441G= (n.4+3441G=) n.661+3441G= | dbSNP |