| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28719078C>T | CA14957311 | CHEK2 | c.592+5899G>A (n.592+5899G>A) c.683+317G>A (n.683+317G>A) c.482+5808G>A (n.482+5808G>A) c.20+317G>A (n.20+317G>A) c.812+317G>A (n.812+317G>A) c.410+317G>A (n.410+317G>A) c.*173+317G>A (n.*173+317G>A) c.*408+317G>A (n.*408+317G>A) c.776+317G>A (n.776+317G>A) c.154+5899G>A (n.154+5899G>A) c.573+317G>A (n.573+317G>A) c.842+317G>A (n.842+317G>A) c.611+5808G>A (n.611+5808G>A) c.512+5808G>A (n.512+5808G>A) n.904+317G>A n.899+317G>A c.806+317G>A (n.806+317G>A) c.713+317G>A (n.713+317G>A) n.915+317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719078C= | CA2400249167 | CHEK2 | c.592+5899G= (n.592+5899G=) c.683+317G= (n.683+317G=) c.482+5808G= (n.482+5808G=) c.20+317G= (n.20+317G=) c.812+317G= (n.812+317G=) c.410+317G= (n.410+317G=) c.*173+317G= (n.*173+317G=) c.*408+317G= (n.*408+317G=) c.776+317G= (n.776+317G=) c.154+5899G= (n.154+5899G=) c.573+317G= (n.573+317G=) c.842+317G= (n.842+317G=) c.611+5808G= (n.611+5808G=) c.512+5808G= (n.512+5808G=) n.904+317G= n.899+317G= c.806+317G= (n.806+317G=) c.713+317G= (n.713+317G=) n.915+317G= | dbSNP |