| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33170601C>T | CA14981572 | LARGE1 | c.1731-3769G>A (n.1731-3769G>A) c.1452-3769G>A (n.1452-3769G>A) c.1878-3769G>A (n.1878-3769G>A) n.115-3769G>A n.104-3769G>A n.151-3769G>A c.762-3769G>A (n.762-3769G>A) c.483-3769G>A (n.483-3769G>A) c.909-3769G>A (n.909-3769G>A) n.158-3769G>A n.1925-3769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33170601C>A | CA2402297579 | LARGE1 | c.1731-3769G>T (n.1731-3769G>T) c.1452-3769G>T (n.1452-3769G>T) c.1878-3769G>T (n.1878-3769G>T) n.115-3769G>T n.104-3769G>T n.151-3769G>T c.762-3769G>T (n.762-3769G>T) c.483-3769G>T (n.483-3769G>T) c.909-3769G>T (n.909-3769G>T) n.158-3769G>T n.1925-3769G>T | dbSNP |