| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.21619030C>T | CA14980485 | UBE2L3 | c.*54-2485C>T (n.*54-2485C>T) c.311-2485C>T (n.311-2485C>T) c.485-2485C>T (n.485-2485C>T) n.932-2485C>T c.215-2485C>T (n.215-2485C>T) n.618-2485C>T n.451-2485C>T n.948-2485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21619030C>A | CA322329658 | UBE2L3 | c.*54-2485C>A (n.*54-2485C>A) c.311-2485C>A (n.311-2485C>A) c.485-2485C>A (n.485-2485C>A) n.932-2485C>A c.215-2485C>A (n.215-2485C>A) n.618-2485C>A n.451-2485C>A n.948-2485C>A | dbSNP |