| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23135783A>G | CA16596460 | RSPH14 | c.303-1639T>C (n.303-1639T>C) c.76-1639T>C c.99-1639T>C (n.99-1639T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23135783A>T | CA322514907 | RSPH14 | c.303-1639T>A (n.303-1639T>A) c.76-1639T>A c.99-1639T>A (n.99-1639T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |