| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36813252G>T | CA1025506676 | PVALB | c.304+394C>A (n.304+394C>A) c.208+394C>A (n.208+394C>A) c.300+394C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36813252G>C | CA14940179 | PVALB | c.304+394C>G (n.304+394C>G) c.208+394C>G (n.208+394C>G) c.300+394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36813252G>A | CA752877827 | PVALB | c.304+394C>T (n.304+394C>T) c.208+394C>T (n.208+394C>T) c.300+394C>T | dbSNP |