| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963684C>G | CA10104566 | COMT | c.408C>G (p.Leu136=) c.258C>G (p.Leu86=) n.191C>G n.208C>G n.256C>G n.218C>G n.146C>G c.522C>G (p.Leu174=) c.819C>G (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963684C>T | CA322121094 | COMT | c.408C>T (p.Leu136=) c.258C>T (p.Leu86=) n.191C>T n.208C>T n.256C>T n.218C>T n.146C>T c.522C>T (p.Leu174=) c.819C>T (p.Leu273=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963684C= | CA1139772231 | COMT | c.408C= (p.Leu136=) c.258C= (p.Leu86=) n.191C= n.208C= n.256C= n.218C= n.146C= c.522C= (p.Leu174=) c.819C= (p.Leu273=) | dbSNP |