| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.5859893A>G | CA16577655 | SHLD1 | c.179-3131A>G (n.179-3131A>G) c.320-3131A>G (n.320-3131A>G) c.83-3131A>G (n.83-3131A>G) c.185-3131A>G (n.185-3131A>G) c.218-3131A>G (n.218-3131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.5859893A>C | CA2347694661 | SHLD1 | c.179-3131A>C (n.179-3131A>C) c.320-3131A>C (n.320-3131A>C) c.83-3131A>C (n.83-3131A>C) c.185-3131A>C (n.185-3131A>C) c.218-3131A>C (n.218-3131A>C) | dbSNP |