| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.17376928G>A | CA14833384 | PCSK2 | c.543+7651G>A (n.543+7651G>A) c.486+7651G>A (n.486+7651G>A) n.538+7651G>A c.438+7651G>A (n.438+7651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17376928G= | CA2353029755 | PCSK2 | c.543+7651G= (n.543+7651G=) c.486+7651G= (n.486+7651G=) n.538+7651G= c.438+7651G= (n.438+7651G=) | dbSNP |