| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.37841292G>A | CA14808147 | CTNNBL1 | c.1312-1047G>A (n.1312-1047G>A) c.556-1047G>A (n.556-1047G>A) c.751-1047G>A (n.751-1047G>A) c.1231-1047G>A (n.1231-1047G>A) n.2494-1047G>A c.1327-1047G>A (n.1327-1047G>A) c.982-1047G>A (n.982-1047G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.37841292G>C | CA2362733214 | CTNNBL1 | c.1312-1047G>C (n.1312-1047G>C) c.556-1047G>C (n.556-1047G>C) c.751-1047G>C (n.751-1047G>C) c.1231-1047G>C (n.1231-1047G>C) n.2494-1047G>C c.1327-1047G>C (n.1327-1047G>C) c.982-1047G>C (n.982-1047G>C) | dbSNP |
| 20 | g.37841292G>T | CA2362733215 | CTNNBL1 | c.1312-1047G>T (n.1312-1047G>T) c.556-1047G>T (n.556-1047G>T) c.751-1047G>T (n.751-1047G>T) c.1231-1047G>T (n.1231-1047G>T) n.2494-1047G>T c.1327-1047G>T (n.1327-1047G>T) c.982-1047G>T (n.982-1047G>T) | dbSNP |