| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231395881T>C | CA10755428 | EGLN1 | c.892-21782A>G (n.892-21782A>G) n.169-21782A>G n.434-21782A>G c.31-21782A>G (n.31-21782A>G) c.114-21782A>G c.266-21782A>G c.196-21782A>G (n.196-21782A>G) c.229+25117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231395881T= | CA1139798931 | EGLN1 | c.892-21782A= (n.892-21782A=) n.169-21782A= n.434-21782A= c.31-21782A= (n.31-21782A=) c.114-21782A= c.266-21782A= c.196-21782A= (n.196-21782A=) c.229+25117A= | dbSNP |