| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17891030A>G | CA9303293 | SLC5A5 | c.1767+29A>G (n.1767+29A>G) c.1800+29A>G (n.1800+29A>G) c.1533+29A>G (n.1533+29A>G) c.1434+29A>G (n.1434+29A>G) c.1500+29A>G (n.1500+29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17891030A= | CA2326081827 | SLC5A5 | c.1767+29A= (n.1767+29A=) c.1800+29A= (n.1800+29A=) c.1533+29A= (n.1533+29A=) c.1434+29A= (n.1434+29A=) c.1500+29A= (n.1500+29A=) | dbSNP |