| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17890877G>A | CA9303265 | SLC5A5 | c.1652-9G>A (n.1652-9G>A) c.1685-9G>A (n.1685-9G>A) c.1418-9G>A (n.1418-9G>A) c.1319-9G>A (n.1319-9G>A) c.1385-9G>A (n.1385-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17890877G= | CA2326081770 | SLC5A5 | c.1652-9G= (n.1652-9G=) c.1685-9G= (n.1685-9G=) c.1418-9G= (n.1418-9G=) c.1319-9G= (n.1319-9G=) c.1385-9G= (n.1385-9G=) | dbSNP |