| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.5231124T>A | CA304606124 | PTPRS | c.2155+186A>T (n.2155+186A>T) c.1810+7795A>T (n.1810+7795A>T) c.2116+186A>T (n.2116+186A>T) c.1822+7795A>T (n.1822+7795A>T) n.2044+7795A>T c.2143+186A>T (n.2143+186A>T) c.1837+7795A>T (n.1837+7795A>T) c.3+186A>T (n.3+186A>T) c.2128+186A>T (n.2128+186A>T) c.1402+186A>T (n.1402+186A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.5231124T>C | CA14719013 | PTPRS | c.2155+186A>G (n.2155+186A>G) c.1810+7795A>G (n.1810+7795A>G) c.2116+186A>G (n.2116+186A>G) c.1822+7795A>G (n.1822+7795A>G) n.2044+7795A>G c.2143+186A>G (n.2143+186A>G) c.1837+7795A>G (n.1837+7795A>G) c.3+186A>G (n.3+186A>G) c.2128+186A>G (n.2128+186A>G) c.1402+186A>G (n.1402+186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |