| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55313266T>C | CA14666635 | TMEM150B | c.506-211A>G (n.506-211A>G) c.371-211A>G (n.371-211A>G) c.*246-211A>G (n.*246-211A>G) c.*134-211A>G (n.*134-211A>G) n.660-211A>G n.611-211A>G c.506-2971A>G (n.506-2971A>G) c.517-211A>G (n.517-211A>G) c.326-211A>G (n.326-211A>G) n.661-211A>G n.612-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55313266T= | CA2343358294 | TMEM150B | c.506-211A= (n.506-211A=) c.371-211A= (n.371-211A=) c.*246-211A= (n.*246-211A=) c.*134-211A= (n.*134-211A=) n.660-211A= n.611-211A= c.506-2971A= (n.506-2971A=) c.517-211A= (n.517-211A=) c.326-211A= (n.326-211A=) n.661-211A= n.612-211A= | dbSNP |