| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.32962753T>C | CA16571223 | CEP89 | c.147-2695A>G (n.147-2695A>G) c.61-2695A>G n.297-2695A>G c.-703-2695A>G (n.-703-2695A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.32962753T>A | CA881573222 | CEP89 | c.147-2695A>T (n.147-2695A>T) c.61-2695A>T n.297-2695A>T c.-703-2695A>T (n.-703-2695A>T) | dbSNP |