| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45404702A>G | CA14736137 | PPP1R13L | c.-22+297T>C (n.-22+297T>C) c.-22+1590T>C (n.-22+1590T>C) n.18+1590T>C c.-148+297T>C (n.-148+297T>C) c.-148+1590T>C (n.-148+1590T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45404702A= | CA2338415896 | PPP1R13L | c.-22+297T= (n.-22+297T=) c.-22+1590T= (n.-22+1590T=) n.18+1590T= c.-148+297T= (n.-148+297T=) c.-148+1590T= (n.-148+1590T=) | dbSNP |