| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41355454T>C | CA15952408 | B9D2,TMEM91 | c.215-441A>G (n.215-441A>G) c.-30+4252T>C (n.-30+4252T>C) c.*61-441A>G (n.*61-441A>G) c.142+1139T>C (n.142+1139T>C) n.350+4252T>C c.89-441A>G (n.89-441A>G) c.56-441A>G (n.56-441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355454T= | CA2336427544 | B9D2,TMEM91 | c.215-441A= (n.215-441A=) c.-30+4252T= (n.-30+4252T=) c.*61-441A= (n.*61-441A=) c.142+1139T= (n.142+1139T=) n.350+4252T= c.89-441A= (n.89-441A=) c.56-441A= (n.56-441A=) | dbSNP |