| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23147647C>T | CA14511685 | CABLES1 | c.845+11040C>T (n.845+11040C>T) c.-137+12977C>T (n.-137+12977C>T) n.59+11040C>T c.-137+12996C>T (n.-137+12996C>T) c.-137+11040C>T (n.-137+11040C>T) n.115+11040C>T c.184+11040C>T n.149+11040C>T n.88+12996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23147647C>G | CA777686588 | CABLES1 | c.845+11040C>G (n.845+11040C>G) c.-137+12977C>G (n.-137+12977C>G) n.59+11040C>G c.-137+12996C>G (n.-137+12996C>G) c.-137+11040C>G (n.-137+11040C>G) n.115+11040C>G c.184+11040C>G n.149+11040C>G n.88+12996C>G | dbSNP |