| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23144364G>A | CA15930920 | CABLES1 | c.845+7757G>A (n.845+7757G>A) c.-137+9694G>A (n.-137+9694G>A) n.59+7757G>A c.-137+9713G>A (n.-137+9713G>A) c.-137+7757G>A (n.-137+7757G>A) n.115+7757G>A c.184+7757G>A n.149+7757G>A n.88+9713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23144364G>C | CA777684846 | CABLES1 | c.845+7757G>C (n.845+7757G>C) c.-137+9694G>C (n.-137+9694G>C) n.59+7757G>C c.-137+9713G>C (n.-137+9713G>C) c.-137+7757G>C (n.-137+7757G>C) n.115+7757G>C c.184+7757G>C n.149+7757G>C n.88+9713G>C | dbSNP |