Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27779649A>G | CA14486408 | NOS2 | c.*451-593T>C (n.*451-593T>C) c.853-593T>C (n.853-593T>C) c.316-5198T>C (n.316-5198T>C) c.1002-593T>C (n.1002-593T>C) n.975-593T>C c.1005-593T>C (n.1005-593T>C) c.888-593T>C (n.888-593T>C) c.339-593T>C (n.339-593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27779649A= | CA2254013159 | NOS2 | c.*451-593T= (n.*451-593T=) c.853-593T= (n.853-593T=) c.316-5198T= (n.316-5198T=) c.1002-593T= (n.1002-593T=) n.975-593T= c.1005-593T= (n.1005-593T=) c.888-593T= (n.888-593T=) c.339-593T= (n.339-593T=) | dbSNP |