Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44347231G>CCA14475279GRNc.-8+1897G>C (n.-8+1897G>C)
c.-8+1003G>C (n.-8+1003G>C)
c.-8+1626G>C (n.-8+1626G>C)
n.29+1897G>C
c.-4+1897G>C (n.-4+1897G>C)
n.89+1897G>C
c.-8+1490G>C (n.-8+1490G>C)
n.33+1897G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44347231G>ACA2261352041GRNc.-8+1897G>A (n.-8+1897G>A)
c.-8+1003G>A (n.-8+1003G>A)
c.-8+1626G>A (n.-8+1626G>A)
n.29+1897G>A
c.-4+1897G>A (n.-4+1897G>A)
n.89+1897G>A
c.-8+1490G>A (n.-8+1490G>A)
n.33+1897G>A
dbSNP
17g.44347231G>TCA2261352042GRNc.-8+1897G>T (n.-8+1897G>T)
c.-8+1003G>T (n.-8+1003G>T)
c.-8+1626G>T (n.-8+1626G>T)
n.29+1897G>T
c.-4+1897G>T (n.-4+1897G>T)
n.89+1897G>T
c.-8+1490G>T (n.-8+1490G>T)
n.33+1897G>T
dbSNP

Number of alleles fetched