ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.13781600C>G
CA726278261
n.375-3573G>C
n.375-4251G>C
n.188-4251G>C
dbSNP
17
g.13781600C>A
CA16536207
n.375-3573G>T
n.375-4251G>T
n.188-4251G>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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