| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231408034G>A | CA10866613 | EGLN1 | c.891+12964C>T (n.891+12964C>T) n.168+12142C>T n.434-33935C>T c.31-33935C>T (n.31-33935C>T) c.113+12964C>T c.265+12964C>T c.195+12964C>T (n.195+12964C>T) c.229+12964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231408034G>C | CA732768001 | EGLN1 | c.891+12964C>G (n.891+12964C>G) n.168+12142C>G n.434-33935C>G c.31-33935C>G (n.31-33935C>G) c.113+12964C>G c.265+12964C>G c.195+12964C>G (n.195+12964C>G) c.229+12964C>G | dbSNP |