Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2359409C>G | CA2243329143 | SGSM2 | c.134-2228C>G (n.134-2228C>G) c.58-2228C>G (n.58-2228C>G) c.272-2228C>G (n.272-2228C>G) c.224-2228C>G (n.224-2228C>G) n.373-2228C>G n.1469-2228C>G | dbSNP |
17 | g.2359409C>T | CA14368384 | SGSM2 | c.134-2228C>T (n.134-2228C>T) c.58-2228C>T (n.58-2228C>T) c.272-2228C>T (n.272-2228C>T) c.224-2228C>T (n.224-2228C>T) n.373-2228C>T n.1469-2228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2359409C>A | CA286897095 | SGSM2 | c.134-2228C>A (n.134-2228C>A) c.58-2228C>A (n.58-2228C>A) c.272-2228C>A (n.272-2228C>A) c.224-2228C>A (n.224-2228C>A) n.373-2228C>A n.1469-2228C>A | dbSNP |