Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.2299759G>A | CA2202158235 | ABCA3 | c.1612-227C>T (n.1612-227C>T) c.1438-227C>T (n.1438-227C>T) n.2175-227C>T | dbSNP |
16 | g.2299759G>T | CA14236225 | ABCA3 | c.1612-227C>A (n.1612-227C>A) c.1438-227C>A (n.1438-227C>A) n.2175-227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |