| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53602021A>T | CA10643787 | RPGRIP1L | c.*55T>A (n.*55T>A) n.4427T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.1775T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53602021A= | CA2223239672 | RPGRIP1L | c.*55T= (n.*55T=) n.4427T= c.*763T= (n.*763T=) n.1775T= | dbSNP |