Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11254001T>G | CA717985730 | RMI2 | n.152+4223T>G c.-516+4223T>G (n.-516+4223T>G) n.160+4223T>G n.733+4223T>G n.876+4223T>G | dbSNP |
16 | g.11254001T>A | CA2207515487 | RMI2 | n.152+4223T>A c.-516+4223T>A (n.-516+4223T>A) n.160+4223T>A n.733+4223T>A n.876+4223T>A | dbSNP |
16 | g.11254001T>C | CA15877528 | RMI2 | n.152+4223T>C c.-516+4223T>C (n.-516+4223T>C) n.160+4223T>C n.733+4223T>C n.876+4223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |