| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45117274C>T | CA7539508 | DUOXA2 | c.738C>T (p.Tyr246=) n.1379C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.789C>T (p.Tyr263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45117274C>G | CA114294 | DUOXA2 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1379C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.789C>G (p.Tyr263Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45117274C= | CA2173947367 | DUOXA2 | c.738C= (p.Tyr246=) n.1379C= c.*805C= (n.*805C=) c.789C= (p.Tyr263=) | dbSNP |