Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.111166485A>G | CA13802573 | ARHGEF7 | c.252+12494A>G (n.252+12494A>G) c.-220+12494A>G (n.-220+12494A>G) c.166-38804A>G (n.166-38804A>G) c.315+7396A>G (n.315+7396A>G) c.-219-38804A>G (n.-219-38804A>G) c.-89+12494A>G (n.-89+12494A>G) c.-301+12494A>G (n.-301+12494A>G) c.-4+12494A>G (n.-4+12494A>G) c.-232+12494A>G (n.-232+12494A>G) c.-135+12494A>G (n.-135+12494A>G) c.-135+7396A>G (n.-135+7396A>G) c.-220+7396A>G (n.-220+7396A>G) n.288+12494A>G n.497+12494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.111166485A>C | CA2119208537 | ARHGEF7 | c.252+12494A>C (n.252+12494A>C) c.-220+12494A>C (n.-220+12494A>C) c.166-38804A>C (n.166-38804A>C) c.315+7396A>C (n.315+7396A>C) c.-219-38804A>C (n.-219-38804A>C) c.-89+12494A>C (n.-89+12494A>C) c.-301+12494A>C (n.-301+12494A>C) c.-4+12494A>C (n.-4+12494A>C) c.-232+12494A>C (n.-232+12494A>C) c.-135+12494A>C (n.-135+12494A>C) c.-135+7396A>C (n.-135+7396A>C) c.-220+7396A>C (n.-220+7396A>C) n.288+12494A>C n.497+12494A>C | dbSNP |
13 | g.111166485A>T | CA2119208536 | ARHGEF7 | c.252+12494A>T (n.252+12494A>T) c.-220+12494A>T (n.-220+12494A>T) c.166-38804A>T (n.166-38804A>T) c.315+7396A>T (n.315+7396A>T) c.-219-38804A>T (n.-219-38804A>T) c.-89+12494A>T (n.-89+12494A>T) c.-301+12494A>T (n.-301+12494A>T) c.-4+12494A>T (n.-4+12494A>T) c.-232+12494A>T (n.-232+12494A>T) c.-135+12494A>T (n.-135+12494A>T) c.-135+7396A>T (n.-135+7396A>T) c.-220+7396A>T (n.-220+7396A>T) n.288+12494A>T n.497+12494A>T | dbSNP |