| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117516255C>T | CA13603936 | KSR2 | c.2219+8597G>A (n.2219+8597G>A) c.2132+8597G>A (n.2132+8597G>A) c.2213+8597G>A (n.2213+8597G>A) c.1856+8597G>A (n.1856+8597G>A) c.1355+8597G>A (n.1355+8597G>A) c.1310+8597G>A (n.1310+8597G>A) c.959+8597G>A (n.959+8597G>A) n.3053+8597G>A n.190-809C>T c.914+8597G>A (n.914+8597G>A) n.645-809C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117516255C>G | CA2066108418 | KSR2 | c.2219+8597G>C (n.2219+8597G>C) c.2132+8597G>C (n.2132+8597G>C) c.2213+8597G>C (n.2213+8597G>C) c.1856+8597G>C (n.1856+8597G>C) c.1355+8597G>C (n.1355+8597G>C) c.1310+8597G>C (n.1310+8597G>C) c.959+8597G>C (n.959+8597G>C) n.3053+8597G>C n.190-809C>G c.914+8597G>C (n.914+8597G>C) n.645-809C>G | dbSNP |
| 12 | g.117516255C= | CA2066108417 | KSR2 | c.2219+8597G= (n.2219+8597G=) c.2132+8597G= (n.2132+8597G=) c.2213+8597G= (n.2213+8597G=) c.1856+8597G= (n.1856+8597G=) c.1355+8597G= (n.1355+8597G=) c.1310+8597G= (n.1310+8597G=) c.959+8597G= (n.959+8597G=) n.3053+8597G= n.190-809C= c.914+8597G= (n.914+8597G=) n.645-809C= | dbSNP |