| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112083644G>T | CA2063580375 | NAA25 | c.403-2510C>A (n.403-2510C>A) c.287-2510C>A c.284-2510C>A (n.284-2510C>A) c.*490-2510C>A (n.*490-2510C>A) n.415-2510C>A c.-6-2510C>A (n.-6-2510C>A) c.319-2510C>A (n.319-2510C>A) n.652-2510C>A c.-644-2510C>A (n.-644-2510C>A) n.434-2510C>A | dbSNP |
| 12 | g.112083644G>A | CA13633003 | NAA25 | c.403-2510C>T (n.403-2510C>T) c.287-2510C>T c.284-2510C>T (n.284-2510C>T) c.*490-2510C>T (n.*490-2510C>T) n.415-2510C>T c.-6-2510C>T (n.-6-2510C>T) c.319-2510C>T (n.319-2510C>T) n.652-2510C>T c.-644-2510C>T (n.-644-2510C>T) n.434-2510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112083644G= | CA2063580374 | NAA25 | c.403-2510C= (n.403-2510C=) c.287-2510C= c.284-2510C= (n.284-2510C=) c.*490-2510C= (n.*490-2510C=) n.415-2510C= c.-6-2510C= (n.-6-2510C=) c.319-2510C= (n.319-2510C=) n.652-2510C= c.-644-2510C= (n.-644-2510C=) n.434-2510C= | dbSNP |