| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2240418G>C | CA15756483 | CACNA1C | c.477+119988G>C (n.477+119988G>C) c.428+119988G>C c.567+119988G>C (n.567+119988G>C) n.484-31918G>C c.*97+119988G>C (n.*97+119988G>C) c.-642+119988G>C (n.-642+119988G>C) c.645+119988G>C (n.645+119988G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2240418G>A | CA686429506 | CACNA1C | c.477+119988G>A (n.477+119988G>A) c.428+119988G>A c.567+119988G>A (n.567+119988G>A) n.484-31918G>A c.*97+119988G>A (n.*97+119988G>A) c.-642+119988G>A (n.-642+119988G>A) c.645+119988G>A (n.645+119988G>A) | dbSNP |