| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124836304C>A | CA2069510931 | SCARB1 | c.127-18597G>T (n.127-18597G>T) n.360-18597G>T c.*110-18597G>T (n.*110-18597G>T) n.442-18597G>T n.270-18597G>T n.421-18597G>T n.168-18597G>T c.3+2940G>T (n.3+2940G>T) n.271-18597G>T | dbSNP |
| 12 | g.124836304C>T | CA13657130 | SCARB1 | c.127-18597G>A (n.127-18597G>A) n.360-18597G>A c.*110-18597G>A (n.*110-18597G>A) n.442-18597G>A n.270-18597G>A n.421-18597G>A n.168-18597G>A c.3+2940G>A (n.3+2940G>A) n.271-18597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |