| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14813670C>A | CA2581073202 | C12orf60,SMCO3 | c.-24-9242C>A (n.-24-9242C>A) n.83+9919C>A c.-17+456G>T (n.-17+456G>T) n.75+9919C>A n.86+9919C>A c.-25+2278C>A (n.-25+2278C>A) c.-25+3242C>A (n.-25+3242C>A) c.-103+456G>T (n.-103+456G>T) | dbSNP |
| 12 | g.14813670C>T | CA13720747 | C12orf60,SMCO3 | c.-24-9242C>T (n.-24-9242C>T) n.83+9919C>T c.-17+456G>A (n.-17+456G>A) n.75+9919C>T n.86+9919C>T c.-25+2278C>T (n.-25+2278C>T) c.-25+3242C>T (n.-25+3242C>T) c.-103+456G>A (n.-103+456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |