Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47779569T>ACA2034392001SLC48A1c.304+374T>A (n.304+374T>A)
c.133+374T>A (n.133+374T>A)
c.*141+374T>A (n.*141+374T>A)
c.385+374T>A (n.385+374T>A)
c.418+374T>A (n.418+374T>A)
c.-82+374T>A (n.-82+374T>A)
 dbSNP
12g.47779569T>CCA13620544SLC48A1c.304+374T>C (n.304+374T>C)
c.133+374T>C (n.133+374T>C)
c.*141+374T>C (n.*141+374T>C)
c.385+374T>C (n.385+374T>C)
c.418+374T>C (n.418+374T>C)
c.-82+374T>C (n.-82+374T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47779569T>GCA2034392003SLC48A1c.304+374T>G (n.304+374T>G)
c.133+374T>G (n.133+374T>G)
c.*141+374T>G (n.*141+374T>G)
c.385+374T>G (n.385+374T>G)
c.418+374T>G (n.418+374T>G)
c.-82+374T>G (n.-82+374T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched