| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87981540T>C | CA3003531 | SPP1 | c.159T>C (p.Asp53=) c.282T>C (p.Asp94=) n.509T>C n.235T>C n.1768T>C n.1730T>C n.2770T>C n.202T>C n.566T>C n.296T>C n.1036T>C n.1464T>C n.2532T>C n.1341T>C n.1573T>C c.240T>C (p.Asp80=) c.201T>C (p.Asp67=) n.539T>C n.571T>C n.581T>C c.277+5T>C (n.277+5T>C) c.321T>C (p.Asp107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87981540T>A | CA357616639 | SPP1 | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.509T>A n.235T>A n.1768T>A n.1730T>A n.2770T>A n.202T>A n.566T>A n.296T>A n.1036T>A n.1464T>A n.2532T>A n.1341T>A n.1573T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.539T>A n.571T>A n.581T>A c.277+5T>A (n.277+5T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) | dbSNP |
| 4 | g.87981540T= | CA1474550632 | SPP1 | c.159T= (p.Asp53=) c.282T= (p.Asp94=) n.509T= n.235T= n.1768T= n.1730T= n.2770T= n.202T= n.566T= n.296T= n.1036T= n.1464T= n.2532T= n.1341T= n.1573T= c.240T= (p.Asp80=) c.201T= (p.Asp67=) n.539T= n.571T= n.581T= c.277+5T= (n.277+5T=) c.321T= (p.Asp107=) | dbSNP |