| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131597634C>A | CA1881808617 | RAPGEF1 | c.2109+565G>T (n.2109+565G>T) n.1541+565G>T c.2613+565G>T (n.2613+565G>T) c.2055+565G>T (n.2055+565G>T) c.2106+565G>T (n.2106+565G>T) c.337+565G>T c.2616+565G>T (n.2616+565G>T) c.2502+565G>T (n.2502+565G>T) c.2634+565G>T (n.2634+565G>T) c.2520+565G>T (n.2520+565G>T) c.2124+565G>T (n.2124+565G>T) c.2658+565G>T (n.2658+565G>T) c.2655+565G>T (n.2655+565G>T) c.2643+565G>T (n.2643+565G>T) c.2640+565G>T (n.2640+565G>T) c.2589+565G>T (n.2589+565G>T) c.2565+565G>T (n.2565+565G>T) c.2562+565G>T (n.2562+565G>T) c.2307+565G>T (n.2307+565G>T) c.2304+565G>T (n.2304+565G>T) c.2241+565G>T (n.2241+565G>T) c.2148+565G>T (n.2148+565G>T) n.2830+565G>T c.2547+565G>T (n.2547+565G>T) c.2523+565G>T (n.2523+565G>T) c.2499+565G>T (n.2499+565G>T) c.2406+565G>T (n.2406+565G>T) c.2400+565G>T (n.2400+565G>T) c.2103+565G>T (n.2103+565G>T) n.2834+565G>T c.2052+565G>T (n.2052+565G>T) c.1992+565G>T (n.1992+565G>T) | dbSNP |
| 9 | g.131597634C>G | CA13021118 | RAPGEF1 | c.2109+565G>C (n.2109+565G>C) n.1541+565G>C c.2613+565G>C (n.2613+565G>C) c.2055+565G>C (n.2055+565G>C) c.2106+565G>C (n.2106+565G>C) c.337+565G>C c.2616+565G>C (n.2616+565G>C) c.2502+565G>C (n.2502+565G>C) c.2634+565G>C (n.2634+565G>C) c.2520+565G>C (n.2520+565G>C) c.2124+565G>C (n.2124+565G>C) c.2658+565G>C (n.2658+565G>C) c.2655+565G>C (n.2655+565G>C) c.2643+565G>C (n.2643+565G>C) c.2640+565G>C (n.2640+565G>C) c.2589+565G>C (n.2589+565G>C) c.2565+565G>C (n.2565+565G>C) c.2562+565G>C (n.2562+565G>C) c.2307+565G>C (n.2307+565G>C) c.2304+565G>C (n.2304+565G>C) c.2241+565G>C (n.2241+565G>C) c.2148+565G>C (n.2148+565G>C) n.2830+565G>C c.2547+565G>C (n.2547+565G>C) c.2523+565G>C (n.2523+565G>C) c.2499+565G>C (n.2499+565G>C) c.2406+565G>C (n.2406+565G>C) c.2400+565G>C (n.2400+565G>C) c.2103+565G>C (n.2103+565G>C) n.2834+565G>C c.2052+565G>C (n.2052+565G>C) c.1992+565G>C (n.1992+565G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |