Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.69605800A>T | CA854728157 | SULF1 | c.1377+868A>T (n.1377+868A>T) n.717+868A>T c.729+868A>T (n.729+868A>T) n.727+868A>T c.654+868A>T (n.654+868A>T) n.2132+868A>T n.1938+868A>T n.2100+868A>T n.1884+868A>T n.2046+868A>T | dbSNP |
8 | g.69605800A>C | CA1791944829 | SULF1 | c.1377+868A>C (n.1377+868A>C) n.717+868A>C c.729+868A>C (n.729+868A>C) n.727+868A>C c.654+868A>C (n.654+868A>C) n.2132+868A>C n.1938+868A>C n.2100+868A>C n.1884+868A>C n.2046+868A>C | dbSNP |
8 | g.69605800A>G | CA12880875 | SULF1 | c.1377+868A>G (n.1377+868A>G) n.717+868A>G c.729+868A>G (n.729+868A>G) n.727+868A>G c.654+868A>G (n.654+868A>G) n.2132+868A>G n.1938+868A>G n.2100+868A>G n.1884+868A>G n.2046+868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |