| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41772887G>T | CA1779117291 | ANK1 | c.127-14750C>A (n.127-14750C>A) c.28-14750C>A (n.28-14750C>A) n.146-14750C>A | dbSNP |
| 8 | g.41772887G>A | CA12835970 | ANK1 | c.127-14750C>T (n.127-14750C>T) c.28-14750C>T (n.28-14750C>T) n.146-14750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41772887G= | CA1779117290 | ANK1 | c.127-14750C= (n.127-14750C=) c.28-14750C= (n.28-14750C=) n.146-14750C= | dbSNP |