Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168923386T>ACA59867626ABCB11c.226+1271A>T
c.2579A>T (n.2579A>T)
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c.3867+1271A>T (n.3867+1271A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.168923386T>CCA10611683ABCB11c.226+1271A>G
c.2579A>G (n.2579A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.2819A>G (n.2819A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.3867+1271A>G (n.3867+1271A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923386T>GCA59867627ABCB11c.226+1271A>C
c.2579A>C (n.2579A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.2819A>C (n.2819A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.3867+1271A>C (n.3867+1271A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.168923386T=CA1306205683ABCB11c.226+1271A=
c.2579A= (n.2579A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.2819A= (n.2819A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.3867+1271A= (n.3867+1271A=)
dbSNP

Number of alleles fetched