Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168923386T>A | CA59867626 | ABCB11 | c.226+1271A>T c.2579A>T (n.2579A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.2819A>T (n.2819A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.3867+1271A>T (n.3867+1271A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923386T>C | CA10611683 | ABCB11 | c.226+1271A>G c.2579A>G (n.2579A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.2819A>G (n.2819A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.3867+1271A>G (n.3867+1271A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923386T>G | CA59867627 | ABCB11 | c.226+1271A>C c.2579A>C (n.2579A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.2819A>C (n.2819A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.3867+1271A>C (n.3867+1271A>C) | dbSNP gnomAD v4 |