| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75978290C>T | CA12566442 | POR | c.13-1161C>T (n.13-1161C>T) c.238-1161C>T (n.238-1161C>T) c.97-1161C>T (n.97-1161C>T) c.77-1161C>T (n.77-1161C>T) c.155-1161C>T c.*235-1161C>T (n.*235-1161C>T) n.265-1161C>T n.440-1161C>T c.292-1161C>T (n.292-1161C>T) c.229-1161C>T (n.229-1161C>T) c.283-1161C>T (n.283-1161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978290C= | CA1718176064 | POR | c.13-1161C= (n.13-1161C=) c.238-1161C= (n.238-1161C=) c.97-1161C= (n.97-1161C=) c.77-1161C= (n.77-1161C=) c.155-1161C= c.*235-1161C= (n.*235-1161C=) n.265-1161C= n.440-1161C= c.292-1161C= (n.292-1161C=) c.229-1161C= (n.229-1161C=) c.283-1161C= (n.283-1161C=) | dbSNP |