Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128242017G>A | CA577932303 | LEP | c.-29+711G>A (n.-29+711G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128242017G>C | CA12481970 | LEP | c.-29+711G>C (n.-29+711G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128242017G>T | CA833089496 | LEP | c.-29+711G>T (n.-29+711G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |