Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96488606G>A | CA844197952 | SEM1 | c.13-2189C>T (n.13-2189C>T) c.*61-2189C>T (n.*61-2189C>T) n.100-2189C>T n.87-2189C>T c.*253-2189C>T (n.*253-2189C>T) c.*257-2189C>T (n.*257-2189C>T) c.*117-2189C>T (n.*117-2189C>T) c.*119-2189C>T (n.*119-2189C>T) n.153-8952G>A c.31-2189C>T (n.31-2189C>T) n.209-8952G>A n.537-2189C>T n.330-2189C>T n.517-2189C>T n.388-2189C>T | dbSNP |
7 | g.96488606G>T | CA1104718022 | SEM1 | c.13-2189C>A (n.13-2189C>A) c.*61-2189C>A (n.*61-2189C>A) n.100-2189C>A n.87-2189C>A c.*253-2189C>A (n.*253-2189C>A) c.*257-2189C>A (n.*257-2189C>A) c.*117-2189C>A (n.*117-2189C>A) c.*119-2189C>A (n.*119-2189C>A) n.153-8952G>T c.31-2189C>A (n.31-2189C>A) n.209-8952G>T n.537-2189C>A n.330-2189C>A n.517-2189C>A n.388-2189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96488606G>C | CA163542490 | SEM1 | c.13-2189C>G (n.13-2189C>G) c.*61-2189C>G (n.*61-2189C>G) n.100-2189C>G n.87-2189C>G c.*253-2189C>G (n.*253-2189C>G) c.*257-2189C>G (n.*257-2189C>G) c.*117-2189C>G (n.*117-2189C>G) c.*119-2189C>G (n.*119-2189C>G) n.153-8952G>C c.31-2189C>G (n.31-2189C>G) n.209-8952G>C n.537-2189C>G n.330-2189C>G n.517-2189C>G n.388-2189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |